冲上热搜！20岁女孩患癌，竟牵出一家8口患同种病…...
20岁女孩确诊肠癌
专家抽丝剥茧查出家族病
20岁的丽丽（化名）似乎比别人
更容易“拉肚子”
稍微吃点生冷刺激的东西
便开始腹痛，且忍不住跑厕所
甚至大便经常不成形
在当地医院进行肠镜检查后
结果提示她的肠道里
长了密密麻麻百余枚息肉
最大的息肉直径超过6cm
治疗颇为棘手
2024年6月初
丽丽到浙江大学医学院附属第一医院
结直肠外科求诊
专家详细查看丽丽的各项检查报告
通过追问病史
说起2016年丽丽的妈妈黄女士（化名）
曾在浙大一院结直肠外科
做了结直肠腺癌根治切除手术
而今年5月
丽丽的小姨也刚在刘凡隆主任医师
这里做了同样的手术
三人病情相似，都是肠道内
长满密密麻麻上百颗息肉
并且很不幸的是——
部分息肉都已经发生了癌变
“很有可能是家族性腺瘤性息肉病（简称FAP）。”专家建议丽丽接受了APC基因突变的基因检测，结果得到证实。
医生介绍，这是一种少见的常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略，一般15～25岁开始出现症状，如果不加干预，在35岁前发生癌变的几率在80%~90%，而50岁前癌变的几率则高达100%。
医生提醒
部分家族性腺瘤性息肉病患者的肠道内
可多达上千颗息肉状腺瘤
这些息肉在早期通常是良性的
但随着时间推移
部分息肉就会发生恶变
所以要及早筛查
做到早发现、早治疗
别等拖到演变成肠癌才追悔莫及
此病遗传性极强
这个家族至少8人中招
6月中旬
医生为丽丽进行了全大肠切除手术
她目前恢复良好
但故事并没有到此为止
“我们兄弟姐妹四人
早些年连最基本的肠镜都没有检查过！”
丽丽回忆，听妈妈黄女士讲
当时医生就建议她给四个子女
都去做下基因检测
查一查是否是家族性腺瘤性息肉病
但是黄女士一方面怕浪费钱
另一方面又怕家里其他人
真的查出和她类似的毛病
而陷入绝望
没有采纳医生的建议
2022年，丽丽29岁的亲哥哥军军（化名）查出肠癌并进行了手术。在医生建议下，丽丽最终说服了兄弟姐妹及其子女，小姨、小姨的子女做了相关基因检测，结果除了已经过世的老人，整个家族中已知的至少有8人中招FAP！
幸运的是
得知情况较早的军军两个子女
已经开始增加肠镜筛查的频次
尽早启动了干预和预防措施
避免或延缓肠癌的发生
至此
笼罩在这个家族头顶的
“肠癌”谜团终于解开
如何发现FAP？
医生介绍，其早期症状不明显，常见的症状有腹泻、腹痛、便血，很容易被忽视。往往是疾病发展到较严重的程度——出现明显的黏液血便、里急后重甚至肠梗阻， 有时位于直肠下端的较大的息肉甚至会脱出肛外，呈暗红色、乳头状肿瘤，才会引起重视。患者还可能伴有贫血、体重减轻等症状。
医生强调：
FAP是一种显性遗传病
意味着如果父母中有一方患有FAP
子女有50%的概率遗传这种病
如果家族中有患此病的亲人
直系亲属即属于高危人群
可以通过基因检测确定是否携带导致FAP的突变基因，了解自身患病风险，指导生育选择；
提倡在20岁左右，甚至更早就要进行胃肠镜检查，配合使用非甾体类抗炎药物延缓息肉病的发生，一经发现息肉开始弥漫性生长，决不能任由它发展，最好是做预防性手术切除，以防癌变。
专家强调
其实结直肠癌是一个“缓慢过程”
从肠息肉到肠癌变有4步
是一个相对漫长的过程
即：小息肉→大息肉→不典型增生→肠癌
“发现它，监测它，实在不行切了它。”
专家强烈呼吁
要重视肠镜检查
这是医学进步给我们每一个人
发现癌症、治疗癌症的生存机会
树立正确的认知
癌症并非是绝症的代名词
现代医学在癌症的诊断、治疗等方面已取得了诸多突破性的进展。了解癌症的发生发展机制、不同类型癌症的特点以及当前的治疗手段和预后情况，即可做到心中有数，不盲目恐慌。
来源：中国新闻网、江苏新闻、浙大一院、人民日报
编辑：张晗
责编：熊翊廷
监制：韩林莹
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